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Test sanguin des talons aux bébés

Test sanguin des talons aux bébés


Chaque bébé doit subir un test sanguin dans les premiers jours de vie pour détecter une maladie rare mais très grave: la phénylcétonurie. Quelle est cette maladie et comment elle est diagnostiquée, explique la pédiatre primaire Nicoleta Bobe, néonatologue à Polizu Maternity. La phénylcétonurie est détectée à la naissance par un test sanguin (test de Guthrie) et un test d'urine (test de Phenistix). Le test de Guthrie est simple et très peu traumatisant pour l'enfant, donc les parents n'ont pas à craindre.
Au troisième ou quatrième jour de la vie, le nouveau-né recevra deux à trois gouttes de sang du talon. Le sang est prélevé sur une bande de papier spéciale, qui est ensuite envoyée au laboratoire. Le résultat apparaît environ 15 jours après le test, les parents n'étant informés que s'il est négatif. Le docteur Nicoleta Bobe attire l'attention des parents sur le fait qu'il est important de connaître la gravité de la phénylcétonurie et de ne pas fuir cette méthode d'identification précoce d'une maladie grave. De plus, les parents doivent connaître les antécédents familiaux de chaque individu et informer les médecins de l'existence de maladies génétiques dans la famille.
La phénylcétonurie est une maladie génétique qui se manifeste par des déficiences du métabolisme d'un acide aminé appelé phénylalanine. Le trouble peut consister en une synthèse insuffisante ou absente de l'enzyme qui métabolise cet acide aminé. Les conséquences sont parmi les plus graves et les plus manifestes au niveau neurologique: un retard mental sévère chez les personnes qui survivent et ne sont pas détectées précocement. Les symptômes de la maladie apparaissent dès les 5 à 15 premiers jours de la vie, avec des signes de lésions neurologiques, allant de manifestations légères (tremblements, altération de la conscience) au coma et aux convulsions. Associé à des symptômes cutanés et digestifs (vomissements, diarrhée selles). Les survivants ont un retard mental sévère avec un QI (QI) de 20 à 30.
Cependant, les dommages neurologiques peuvent être réduits si la maladie est détectée à temps. La phénylcétonurie est la seule maladie génétique qui peut être traitée non pas par des médicaments, mais par un régime sans phénylalanine. Il est important de découvrir la maladie au cours du premier mois de vie et d'établir un régime alimentaire. Les bébés affectés recevront du lait en poudre sans phénylalanine. Compte tenu de la gravité de la phénylcétonurie, à partir de 2002, le test de Guthrie est réalisé gratuitement et obligatoire pour tous les nouveau-nés de notre pays.
(Étoile Indrei)
Lire l'intégralité de l'article dans: National Journal
23 janvier 2007