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Maladies génétiques chez le fœtus et le nouveau-né

Maladies génétiques chez le fœtus et le nouveau-né



Toute femme enceinte faisant partie d'un groupe à haut risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique (35 ans, antécédents familiaux de troubles génétiques héréditaires-collatéraux, autres enfants atteints de maladies génétiques dans la famille, etc.) doit être testé pour détecter le plus tôt possible la présence de ces conditions dans le futur du nouveau-né.
L'obstétricien et le spécialiste du conseil génétique peuvent recommander d'effectuer certains tests qui peuvent confirmer ou infirmer la présence de ces anomalies chez le fœtus.
Fibrose kystique
La fibrose kystique ou mucoviscidose est une maladie génétique assez courante dans la population caucasienne, l'un des 29 adultes étant porteur de la mutation génétique qui cause la maladie (gène CF sur le chromosome 7).


La fibrose kystique est une maladie génétique grave et incurable qui devient fatale après quelques années d'apparition. Les mutations génétiques caractéristiques entraînent des anomalies majeures des glandes sudoripares, du pancréas et du poumon, de sorte que les manifestations cliniques de la maladie consistent en une hyposudoration (transpiration en petite quantité), une insuffisance pancréatique exocrine, une constipation chronique pouvant entraîner une occlusion intestinale irréversible et une sévère , insuffisance respiratoire progressive et irréversible.
Le dépistage de la fibrose kystique n'était recommandé que pour les couples ayant des antécédents familiaux de mucoviscidose, mais il est désormais indiqué parmi la majorité des couples qui veulent un enfant, en raison du nombre extrêmement important de porteurs de la mutation génétique qui cause la maladie.
Les couples qui savent qu'ils sont porteurs du gène mutant ont 25% de chances d'avoir un enfant atteint de fibrose kystique, donc le dépistage prénatal dans ce cas est obligatoire.
l'anémie falciforme

La siclémie ou drepanocytose est une maladie génétique qui provoque une anémie hémolytique sévère (destruction des globules rouges sanguins, due à une hémoglobine anormale). Cette anomalie génétique est plus courante parmi les populations africaines, caribéennes, sud-américaines, méditerranéennes et indiennes, l'un des 12 afro-américains étant un purificateur du gène mutant.
Dans le cas où les deux membres du couple sont porteurs du gène de la drépanocytose, il est nécessaire de tester l'avenir du nouveau-né car il a 25% de chances de contracter la maladie.
Maladie de Tay-Sachs
La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique grave et mortelle (maladie lysosomale) car elle présente de graves anomalies du système nerveux central, fréquemment rencontrées parmi la population juive ashkénaze, canadienne ou irlandaise.
Le dépistage prénatal ou néonatal des enfants nés de parents porteurs du gène mutant est recommandé.
Les juifs ashkénazes sont également porteurs d'autres mutations génétiques graves qui provoquent également de graves anomalies du système nerveux central, généralement incompatibles avec la vie (dysautonomie familiale et maladie de Canavan) et un dépistage plus détaillé peut être effectué pour couvrir ces conditions graves. .
Les parents porteurs du gène mutant pour l'un de ces troubles ont un risque élevé d'avoir un enfant atteint de cette maladie (25%), c'est pourquoi le dépistage est obligatoire).
thalassémie
La thalassémie est également une maladie génétique qui affecte particulièrement les populations italienne, grecque, turque, sud-asiatique et africaine. Il existe 2 types de thalassémie, mineure, dont les manifestations cliniques sont souvent insignifiantes et majeures, dans lesquelles l'anémie est sévère et récurrente (nécessite une excision chirurgicale de la rate et des transfusions sanguines).
Si l'un des membres d'un couple souffre d'anémie plus ou moins grave, il doit enquêter et établir le diagnostic exact de la condition, car il peut souffrir d'une thalassémie mineure. Le diagnostic de la thalassémie n'est pas difficile et est effectué en routine dans les hôpitaux à profil hématologique.
Les deux membres du couple peuvent être porteurs du gène mutant et ont un risque de 25% de donner naissance à un enfant atteint de thalassémie.

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