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Anémie cooley

Anémie cooley


Il s'agit d'une maladie héréditaire exprimée cliniquement et hématologiquement chez les homozygotes pour le gène thalassémique. Il s'agit d'une carence quantitative dans la production de chaînes d'hémoglobine.
pathogène, cette carence se traduit par un trouble intracorporel, un équilibre hypochromique marqué et une vie érythrocytaire raccourcie. Une érythropoïèse inefficace et une hémolyse intramédullaire accrue contribuent à la production d'anémie. La répartition géographique de la dissémination des gènes de la thalassémie est due au fait que les hétérozygotes ont une résistance élevée au paludisme. Des études familiales ont montré que les deux parents des patients présentaient le gène à dose unique (ils sont hétérozygotes) et montraient des signes de maladie bêta-thalassémique mineure.

La thalassémie majeure est un bêta presque constant. La forme hétérozygote de l'alpha thalassémie est incompatible avec la vie. Il existe rarement des combinaisons de thalassémie alpha et bêta, les patients étant hétérozygotes pour chacun des deux.
hématologique, le frottis sanguin périphérique confirme la gravité de l'anémie et son caractère hypochromique et microcytaire avec une anisocytose et une polyclocytose marquées. Il existe de nombreux érythrocytes "dans le signe cible" attestant de l'intensité de l'hypochromie; ne représente pas un signe pathognomonique de la maladie) et des érythrocytes nucléés (dépassant souvent le nombre de leucocytes circulants). L'hémoglobine est faible à 6-5 g%, la réticulocytose est significativement augmentée. Le nombre de leucocytes et de plaquettes est souvent augmenté. La bilirubine sérique non conjuguée est augmentée. La sidérémie est significativement augmentée, par électrophorèse et par la méthode de dénaturation alcaline, l'augmentation marquée de la quantité d'HbF sans la présence d'hémoglobine normale est démontrée. La fragilité osmotique rouge est nettement faible. La moelle osseuse présente une hyperplasie érythrocytaire marquée par une augmentation des dépôts de fer.
radiologique, est caractéristique du crâne "en pinceau" (calotte crânienne à diploe épaissi et périoste épineux). Le cortex des os longs est aminci et le canal médullaire agrandi. Ces signes sont en effet caractéristiques de toutes les anémies hémolytiques congénitales sévères.

Symptômes et diagnostic

Signes et symptômes ils ont des particularités. L'apparition de manifestations nettes (anémie sévère) après l'âge d'un an est due à l'effet protecteur de l'HbF (hémoglobine de type F), qui persiste jusqu'à cet âge. Une légère anémie et une splénomégalie ont été notées depuis l'âge de 6 mois. À 2 ans, la splénomégalie peut être considérable (jusqu'au bassin) et est associée à une hépatomégalie. La croissance physique est retardée et la sensibilité aux infections est augmentée.
Le faciès «mongol» caractéristique (physionomie) est évident à l'âge scolaire:

  • la proéminence des os malaires,
  • en appuyant sur la racine du nez (latita),
  • élargissement de la mâchoire supérieure avec la protubérance de la lèvre supérieure, la peau est jaune pâle.
    diagnostic
    Diagnostic positif: repose sur:
  • anémie sévère avec ictère modéré,
  • eritroblastemie,
  • splénomégalie très accentuée d'hépatomégalie,
  • l'hémoglobine fœtale (HbF) en grande quantité (mise en évidence par électrophorèse et par la méthode de dénaturation alcaline),
  • faciès caractéristique ("horizontal", "mongol"), répartition racio-géographique.
  • L'électrophorèse de l'hémoglobine est la plus caractéristique (précieuse).
    Diagnostic différentiel: ne pose pas de problèmes particuliers pour la forme homozygote, l'aspect sanguin et l'électrophorèse de l'hémoglobine étant caractéristiques. Certains problèmes incluent les formulaires associés à:
  • la présence d'une Hb anormale (thalassémie avec hémoglobinose S; thalassémie avec hémoglobinose E; etc.), qui reproduit des tableaux similaires, mais qui sont moins sévères et plus rares chez nous dans le pays.complications:
  • Infections favorisées à haute sensibilité (surtout après splénectomie)
  • Péricardite aiguë non spécifique
  • Cardiomégalie bénigne
  • Fractures multiples favorisées par l'amincissement du cortex
  • Réactions post-transfusionnelles et production d'anticorps leucocytaires
  • Affecter la croissance
  • Retard dans l'apparition de caractères sexuels secondaires
  • Collecte et cholécystite (à un âge avancé)
  • Hémochromatose secondaire de dépôt excessif de fer dans le sang transfusé (complication majeure, conduisant à une cirrhose et une insuffisance cardiaque)

    Traitement


    Le traitement n'est pas spécifique, y compris:
    1. Traitement des infections antibiotiques et de l'insuffisance cardiaque avec des tonicardies;
    2. Transfusions avec une masse érythrocytaire toutes les 6-8 semaines ou chaque fois que l'hémoglobine tombe en dessous de 5-6 g% et que des symptômes cliniques se produisent (une augmentation de l'Hb est attendue à 8g%; atteindre et maintenir un niveau de 10-12g% améliore l'état général et réduit l'incidence des complications;
    3. Agents chélateurs, tels que la déféroxoamine ou le desferal, afin d'éliminer la quantité de fer stockée (0,5 à 1 g / jour chez l'enfant plus âgé; l'effet est évalué en déterminant l'excrétion urinaire).
    4. Acide folique 5-10 mg / jour (remplace la carence causée par une surproduction de moelle osseuse);
    5. Splénectomie, indiquée dans les circonstances suivantes:
  • Splénomégalie énorme avec "inconfort"
  • hépatomégalie
  • Distension abdominale mécanique
  • hypersplenism
  • Besoins de transfusion progressivement plus élevés (ne modifie pas le «rythme de base» de l'hémolyse, augmente le risque d'infections et nécessite une prophylaxie postopératoire à long terme avec la pénicilline)
    pronostic
    Les antibiotiques et les chélateurs ont dans la plupart des cas permis la survie jusqu'à l'adolescence.
  • Thalassémie mineure bêta

    Il s'agit d'une maladie héréditaire de la formation de la chaîne bêta de l'hémoglobine. Cela peut également affecter la chaîne alpha, mais c'est beaucoup plus rare. Les patients sont hétérozygotes pour le trait thalassémique. La transmission est autosomique dominante.
    Signes et symptômes cliniques: absents ou mineurs (splénomégalie modérée)
    Hématologiquement, anémie légère (Hb normale ou faible, mais pas inférieure à 9 g%; nombre d'érythrocytes et d'hématocrite légèrement bas), microcytose et hypochromie, faible CHEM, érythrocytes "signalés", réticulocytose normale ou légèrement augmentée, fragilité faible osmotique érythrocytaire. L'électrophorèse de l'hémoglobine détecte la croissance de l'HbA2, généralement sans croissance de l'HbF. Le fer et la capacité de fixation du fer sont normaux ou accrus. Dans la moelle osseuse, un stockage excessif du fer peut être détecté (en particulier chez l'enfant plus âgé)
    diagnostic:
    Diagnostic positif repose sur:

  • Anémie hypochromique légère mais résistante à la thérapie par le fer.
  • HbA2 en grande quantité
  • Antécédents familiaux
  • polymorphisme
  • Répartition raciale et géographique
    Diagnostic différentiel se fait d'abord avec:
  • carence nutritionnelle en fer (données anamnestiques, trouble hypochromique, trouble morphologique moins prononcé au frottis, faible sidérémie, réponse favorable à la thérapie par le fer, taux normal d'HbA2);
  • anémie pyridoxinosensible, anémie due à l'empoisonnement au plomb, "trait" de lièvre (avec Hb anormale, démontrée par électrophorèse sur gel d'amidon; cette hémoglobine anormale représente 10% de l'hémoglobine totale).
    complications disparu dans l'enfance
    traitement pas nécessaire (l'administration de fer est contre-indiquée)
    Alpha-thalassémie
    Il s'agit d'une anomalie héréditaire rare, dans laquelle la production de la chaîne alpha de l'hémoglobine est défectueuse. Il existe apparemment deux gènes alpha-thalassémiques. La maladie peut avoir une gravité différente. Les hétérozygotes peuvent être complètement asymptomatiques, avec un aspect hématologique normal ou seulement avec une légère hypochromie et certains érythrocytes dans le "signe cible" du frottis sanguin. La présence de toute hémoglobine anormale ni d'augmentation compensatoire de la quantité d'HbF ou d'HbA2 a été démontrée. Les homozygotes sont une forme très grave de la maladie, la forme homozygote étant généralement - comme cela a été dit - incompatible avec la vie (les nouveau-nés avec cette forme naissent avec l'hydrops foetal, souffrent d'anémie sévère et n'ont que de l'hémoglobine de Barts composée de 4 chaînes l'hémoglobine gamma, car ils ne sont pas capables de produire des chaînes alpha.
    Il est apprécié que ce qui a été décrit précédemment comme une maladie thalassémique - l'hémoglobine H, est en fait une forme légère d'alpha-thalassémie avec anémie microcytaire chronique, réfractaire au traitement par le fer, semblable à une bêta-thalassémie mineure et dans laquelle l'électrophorèse de l'Hb à Ph 8.5 révèle la présence d'Hb rapide (qui migre plus rapidement que l'HbA1). Les inclusions cellulaires caractéristiques ont été mises en évidence par la coloration des réticulocytes incubés.
    traitement: n'existe pas.
    Le traitement au fer est contre-indiqué dans toute forme d'alpha-thalassémie.