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Le rôle du conseil génétique avant la conception du bébé

Le rôle du conseil génétique avant la conception du bébé

Le conseil génétique est un processus complexe d'enquête sur le degré de risque de transmission d'une maladie génétique au fœtus pendant la grossesse, si vous êtes une famille qui présente des facteurs de risque ou y est prédisposée. Trouver le degré de risque aide à prendre certaines décisions essentielles concernant la tâche future.

Quelles sont les causes des maladies génétiques et le rôle du conseiller génétique?

Les gènes sont des segments d'ADN, présents dans les chromosomes et sont des éléments porteurs de l'hérédité. Ils ont pour rôle de transmettre certaines propriétés. Chacun d'eux a une tâche spécifique. Ils sont regroupés en motifs spécifiques au sein des chromosomes et déterminent les caractéristiques physiques et biologiques uniques de chaque personne.
Les maladies génétiques peuvent être causées par des anomalies chromosomiques ou des dommages ou défauts d'un seul gène. Les conditions sont identifiées comme dominantes, récessives ou liées au chromosome X.
Les problèmes qui surviennent au niveau des gènes et peuvent déclencher des maladies génétiques sont:

  • mutations spontanées;
  • erreurs dans la division cellulaire;
  • changements géniques causés par des facteurs environnementaux toxiques;
  • médicaments;
  • exposition au plomb ou à des produits chimiques industriels pendant la grossesse;
  • défauts dans le développement du sperme ou de l'ovule.

Le counseling implique l'implication d'un médecin spécialisé dans l'identification du degré de risque génétique dans les familles en difficulté. Son rôle est d'enquêter sur toutes les informations médicales liées au couple, à leurs antécédents familiaux, d'interpréter les données sur les maladies qui peuvent être transmises plus tard dans la grossesse d'un bébé et de discuter avec chaque famille des options dont elles disposent pour accoucher. à un bébé en bonne santé.

Photo: feinberg.northwestern.edu

Quand devriez-vous demander un conseil génétique?

Ce processus n'est pas nécessaire pour tous les couples qui souhaitent concevoir des enfants. Seuls ceux qui présentent l'un des facteurs de risque suivants devraient envisager un conseil:

  • résultats de tests prénataux anormaux;
  • risque accru de malformations congénitales dues à l'amniocentèse;
  • maladie génétique chez l'un des membres de la famille proche;
  • la naissance d'un enfant présentant des malformations congénitales ou des maladies génétiques.

À quoi s'attendre?

Lorsque vous travaillez avec un conseiller génétique, vous devez considérer plusieurs choses. Afin de créer une image générale pour aider le médecin à évaluer les risques, les proches parents de chacun d'entre vous doivent être analysés en détail. C'est pourquoi, lorsque vous vous rendez chez un médecin spécialisé dans les problèmes génétiques, il est important d'avoir des informations de base sur la santé des membres de la famille les plus proches.
Pour vous aider à comprendre quelles informations le conseiller vous demandera, voici une liste de questions possibles qui vous seront posées et auxquelles vous devriez connaître la réponse:

  • Avez-vous des cas de diabète, d'hypertension, de cancer ou de jumeaux dans votre famille?
  • Y a-t-il des maladies qui peuvent être transmises de génération en génération dans votre famille?
  • Y a-t-il des antécédents familiaux de maladies génétiques telles que la fibrose kystique, l'hémophilie ou la dystrophie musculaire?
  • Avez-vous quelqu'un dans votre famille qui souffre d'un retard mental ou d'une anomalie congénitale?
  • Est-ce que l'une des sœurs, cousines et autres parents de la lignée féminine a eu des problèmes avec la grossesse?
  • Avez-vous des parents vivants? Quelle est leur santé?
  • Quelles sont vos origines ethniques?
  • Y a-t-il une inquiétude ou une raison qui, selon vous, pourrait provoquer une malformation congénitale ou une autre complication médicale?

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