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Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)

Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)

La carence en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est une maladie génétique qui empêche le bon fonctionnement des globules rouges. Déficit enzymatique le plus courant des globules rouges, le déficit en G6PD entraîne la destruction des globules rouges, un processus appelé hémolyse. L'absence de l'enzyme en quantité suffisante peut entraîner une anémie hémolytique, généralement causée par certains facteurs environnementaux, alimentaires ou médicamenteux.

Les garçons sont plus sujets aux carences que les filles, mais en évitant les facteurs de risque, ils peuvent mener une vie normale, sans impact particulier sur la santé générale.

Types de carence en G6PD

Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est provoqué par un gène présent sur le chromosome X, qui a des manifestations légèrement différentes selon la typologie génétique:

  • le type africain, dans lequel les symptômes sont le plus souvent causés par des médicaments antipaludiques;
  • le type européen, qui comprend également le Favisme: sensibilité à l'ingestion de grains de jardin (Vicia fava);
  • le type oriental.

La carence en G6PD est la plus courante en Afrique, mais elle est plus bénigne, et le type européen, présent notamment chez ceux d'origine méditerranéenne: Italiens, Grecs, Arabes et Juifs, se manifeste par des symptômes plus forts.

La prévalence des troubles génétiques dans certains groupes génétiques a été expliquée par les chercheurs comme une réaction évolutive contre le paludisme. Le parasite responsable du paludisme n'a pas de fortes chances de survivre au contact des globules rouges affectés par la carence en G6PD.

Photo: milenyumtasarim.com

Symptômes

La condition génétique n'est symptomatique qu'après exposition à un facteur de risque qui provoque un épisode hémolytique. Elle se manifeste par:

  • pâleur, surtout autour de la bouche;
  • fatigue;
  • pouls élevé;
  • respiration rapide ou problèmes respiratoires;
  • jaunisse, jaunissement du globe oculaire et de la peau, un symptôme présent surtout chez le nouveau-né;
  • urine rouge;
  • augmenter le volume de la rate.

Une fois le facteur de risque éliminé, les symptômes disparaissent d'eux-mêmes après quelques semaines. Dans la plupart des cas, ils sont légers et ne nécessitent pas de traitement. Le corps restaure à temps les globules rouges détruits lors de l'épisode hémolytique.

Facteurs de risque

L'apparition des symptômes d'une carence en G6PD est corrélée à l'apparition de facteurs de risque qui détruisent les globules rouges, qui sont plus sensibles que ceux du corps des enfants en bonne santé.

Les infections bactériennes et virales provoquent souvent des épisodes hémolytiques, mais le plus souvent, des problèmes surviennent lors de l'administration de médicaments qui affectent les globules rouges.

Les antibiotiques qui entraînent le plus souvent des symptômes sont:

  • sulfamides;
  • cotrimoxazole;
  • dapsone;
  • chloramphénicol;
  • nitrofurantoïne;
  • l'acide nalixidique.

Les médicaments antipaludiques qui provoquent des épisodes hémolytiques contiennent généralement la particule "quinine" dans le nom (par exemple chloroquinine, hydroxychlorine, etc.). La liste des médicaments pouvant provoquer des symptômes chez les enfants atteints de déficit en G6PD comprend les antipyrétiques (médicaments utilisés pour réduire la fièvre), les diurétiques thiazidiques, mais également la sulfasalazine, la méthylopa et le procaïnamide.

Certains enfants peuvent tolérer des médicaments en petites quantités, tandis que d'autres ont une réaction rapide dès la première administration. Dans certains cas, l'aspirine peut provoquer un épisode hémolytique.

La sensibilité s'étend à certains aliments (grain de jardin), à certains produits chimiques (naphtalène, bleu de méthyle) et à des quantités élevées de vitamine C.

Traitement

Le traitement du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est uniquement dû à l'élimination des facteurs à l'origine des symptômes. La qualité de vie n'est pas du tout affectée dans le cas des enfants qui évitent les médicaments et les aliments interdits.

Le test qui confirme la présence d'une carence en G6PD n'offre des résultats concrets qu'en dehors d'un épisode hémolytique, après disparition de tous les symptômes.

En l'absence de diagnostic, si le bébé est exposé pendant longtemps à la substance qui provoque la mort des globules rouges, l'anémie hémolytique peut s'aggraver. Lorsque la moelle épinière ne peut pas produire de globules rouges dans le même bord où ils sont détruits, elle peut se transformer en anémie chronique.

Les enfants souffrant d'anémie grave peuvent nécessiter une hospitalisation et une administration d'oxygène ou, dans certains cas, une transfusion de globules rouges sains.

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