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Mégacôlon congénital (maladie de Hirschsprung)

Mégacôlon congénital (maladie de Hirschsprung)

Le mégacôlon congénital est une anomalie congénitale caractérisée par l'absence de cellules ganglionnaires dans le gros intestin, qui propulse normalement les matières fécales vers l'anus.
Également connue sous le nom de maladie de Hirschsprung ou de mégacôlon angolais, cette condition est présente chez l'un des 5000 nouveau-nés. La maladie est presque cinq fois plus fréquente chez les garçons que chez les filles.
L'anomalie congénitale est courante en conjonction avec une cardiopathie congénitale ou le syndrome de Down.

Les causes

Les causes qui conduisent au développement incomplet des tissus du gros intestin ne sont pas connues. La recherche dans le domaine a cependant montré que l'incidence de cette anomalie congénitale est plus élevée chez les bébés dont la famille a connu des cas.
L'aganglose qui affecte le côlon commence généralement par l'anus et peut affecter une partie plus ou moins longue du gros intestin. Avec l'absence de plexus nerveux (mymérique - Auerbach et sous-muqueux - Meissner), on observe l'absence de péristaltisme, mouvement responsable de l'avancement des résidus alimentaires dans le côlon.

Symptômes

Le mégacôlon congénital est généralement observé peu de temps après la naissance, se manifestant par de multiples symptômes:

  • absence d'élimination du méconium (premières selles après la naissance);
  • absence de chaise normale dans les premiers jours après la naissance;
  • ballonnements;
  • élimination des gaz;
  • diarrhée aqueuse;
  • vomissements, parfois verts ou bruns;
  • refus de nourriture.

La maladie de Hirschsprung peut se manifester plus tard, étant identifiée par des symptômes plus légers:

  • la constipation;
  • difficultés à prendre du poids;
  • vomissements;
  • gaz;
  • ballonnements.

Le mégacôlon congénital affecte la capacité du corps à absorber les nutriments, il peut donc retarder la croissance et le développement des enfants touchés. Les enfants touchés par cette maladie peuvent facilement développer une anémie.

Photo: bonjourbaby.com.au

Complications

Si la maladie n'est pas diagnostiquée et que le bébé ne reçoit pas le traitement nécessaire, il peut développer des complications pouvant mettre sa vie en danger:

  • inflammation de l'intestin grêle et du côlon, entérocolite associée au mégacôlon congénital;
  • perforation du côlon et écoulement fécal dans la cavité péritonéale.

L'entérocolite après colonisation par des bactéries pathogènes, mais aussi la perforation du côlon nécessitent un traitement médical d'urgence.
Si elle n'est pas traitée, la maladie de Hirschsprung est mortelle dans 80% des cas.

Maladies associées

Le mégacôlon congénital est souvent rencontré avec d'autres conditions diagnostiquées après la naissance:

  • Syndrome de Down;
  • Syndrome de Waarddenburg-Shah;
  • syndrome de neurocrystopathie;
  • Syndrome de Goldberg-Shprintz;
  • Syndrome téménite;
  • Piébaldisme;
  • syndrome d'hypoventation congénitale;
  • néoplasie endocrinienne multiple de type II.

Traitement

Lorsque le médecin soupçonne la maladie de Hirschsprung, le diagnostic est confirmé par une biopsie rectale, un lavement en suspension de baryum et une radiographie abdominale. La manométrie, l'insertion et le gonflement d'un ballon dans le rectum sont principalement utilisés pour diagnostiquer les enfants plus âgés, car ce n'est pas une méthode fiable pour diagnostiquer les nourrissons. La plupart des cas nécessitent un traitement chirurgical, mais la guérison ne laisse pas de séquelles.
Si seul un court segment du gros intestin est affecté, le traitement chirurgical comprend une myomectomie rectale. Si le problème est prolongé, un segment plus long de l'intestin est éliminé par chirurgie laparoscopique, avec anastomose rectale. Après l'opération, des injections de toxine botulique de type A sont également utilisées pour réguler l'intestin pristaltique. Dans de nombreux cas, deux chirurgies sont nécessaires, une colostomie (résection de l'intestin affecté), suivie d'un anus intestinal sain.
Après la chirurgie, des symptômes tels que de la fièvre ou des douleurs abdominales peuvent survenir, auquel cas une consultation immédiate d'un médecin est recommandée. Après la chirurgie, des complications comme la diarrhée ou la constipation peuvent survenir, ce qui nécessite une visite chez le médecin pour un traitement.
S'il n'est pas diagnostiqué tôt et que le bébé souffre déjà d'entérocolite toxique, des antibiotiques à large spectre d'action sont prescrits.

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